مرض حمى البحر المتوسط

حمى البحر المتوسط هو اضطراب وراثي يسبب نوبات متكررة من الحمى المصحوبة عادةً بألم في البطن أو المفاصل أو الصدر

اعراض حمى البحر المتوسط :

قد تسبب حمى البحر المتوسط نوبات حمى قد تستمر لمدة 3 أيام بالإضافة إلى ألم المفاصل وتورمها (الركبة أو الكاحل). وعند الأطفال قد تسبب ألما وتورما في المفصل لدرجة لدرجة تجعله غير قادر على المشي.

فيما يلي أعراض حمى البحر المتوسط:

• نوبات الحمى المتكررة.
• طفح جلدي أحمر في بعض المناطق من الجسم، بما في ذلك ربلة الساق، الكاحلين، القدمين.
• آلام والتهابات البطن.
• ألم العضلات والتهاب المفاصل.
• إمساك ثم إسهال

أسباب حمى البحر المتوسط :

حسب الهيئة النووية للاضطرابات النادرة (NORD)، تحدث حمى البحر المتوسط نتيجة مجموعة من التغيرات، بما في ذلك الطفرات أو المتغيرات المسببة للأمراض في جين MEFV. 

يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال الجينات الخاصة بسمة معينة على الكروموسومات التي يتم وراثتها من الأب والأم.

وعند وراثة جين غير عامل من كل والد، تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية، ويصبح الشخص حاملًا للمرض، لكن عادة بدون أعراض.

وحسب نفس المصدر، تشكل نسبة احتمال إنجاب طفل مصاب نتيجة انتقال الجين غير العامل هو 25٪ مع كل حمل. أما خطر إنجاب طفل مصاب مثل الوالدين فهو هو 50٪ مع كل حمل. 

توجد أكثر من 300 طفرة مختلفة من MEFV، القليل منها فقط يسبب حمى المتوسط الفطرية، يمكن أن يصاب بعض الأطفال بأعراض مشابهة لحمى البحر المتوسط حتى إذا ورثوا نسخة واحدة فقط من الجين المعيب من أحد الوالدين. 

جين MEVF هو جين يصنع بروتين pyrin، الذي  يلعب دورًا هاما في كيفية عمل جهاز المناعة في الجسم. عند حدوث  طفرة جينية MEFV، فإن الجسم لا ينتج كمية كافية من البيرين، وبالتالي ينتج جهاز المناعة الكثير من السيتوكين الالتهابي مما يسبب نوبات متكررة من الالتهاب والحمى.

مضاعفات حمى البحر المتوسط :

يمكن أن يؤدي هذا المرض في حالات نادرة إلى المضاعفات التالية:

• الداء النشواني: يحدث نتيجة إفراز الجسم لبروتين يسمى أميلويد أ، مما يؤدي إلى حدوث التهاب وتلف الأعضاء.
• تلف الكلى: يتسبب الداء النشواني في تلف الكلى وحدوث المتلازمة الكلوية، يفقد الأشخاص المصابون بالمتلازمة الكلوية كميات كبيرة من البروتين في بولهم، ويصابون بجلطات دموية في الكلى أو الفشل الكلوي.
• الم المفاصل: خاصة الركبتين والكاحلين والوركين

علاج حمى البحر المتوسط :

لا يمكن الشفاء من حمى البحر المتوسط، ولكن يمكن السيطرة عليه باستخدام دواء كولشيسين مدى الحياة، وهو دواء يؤخذ عن طريق الفم مرة أو مرتين في اليوم، ويساعد على منع بدء النوبات ولكنه لا يعالج نوبة بدأت بالفعل، ولا يجب تناول هذا الدواء إلى بعد استشارة الطبيب لمعرفة الجرعات ومواعيدها.

إذا توقف المريض عن تناول الدواء فقد تعود النوبات حتى بعد فقدان جرعة واحدة فقط، وفي حالة تناول دواء الكولشيسين بانتظام فإن الغالبية العظمى من الأطفال الذين يعانون من المرض يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية مع متوسط ​​عمر طبيعي، ولا يجب تغيير جرعة الدواء دون التحدث مع الطبيب أولًا.

بالإضافة إلى دواء كولشيسين يمكن أن يصف الطبيب بعض الأدوية الأخرى التي تساعد في منع الالتهابات.

Views: 2